La ricerca, condotta dall’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con il Policlinico “G. Rodolico -San Marco”, l’Università degli Studi di Catania e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha dimostrato per la prima volta che varianti con perdita di funzione in entrambe le copie del gene GIT1 causano una rara sindrome caratterizzata da microcefalia, alterazioni cerebrali, grave disabilità intellettiva, caratteristiche riconoscibili del volto e deficit della crescita.
Archivio per Troina
Identificata una nuova malattia genetica del neurosviluppo: la scoperta guidata dall’IRCCS Oasi di Troina
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