Per la prima volta in Italia è stata somministrata una terapia genica ad una neonata affetta da Sma. È successo a Bari, all’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, dove ad una neonata di appena 23 giorni è stata diagnosticata la Sma grazie ad uno screening.
La Puglia infatti, è l’unica regione d’Italia che ha reso obbligatorio lo screening per tutti i neonati, al fine di individuare in anticipo eventuali problemi neurodegenerativi.
Sma sta per atrofia muscolare spinale ed è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (detti neuroni motori o anche motoneuroni). Se non riconosciuta per tempo, può portare anche a conseguenze gravi. In questo caso, grazie allo screening effettuato sulla neonata, si è potuto agire prima che spuntassero i sintomi, somministrandole il farmaco Zolgensma.
Si tratta dunque di una diagnosi precoce, resa possibile grazie allo screening obbligatorio, che si spera possa diventarlo anche per il resto di Italia.