Meglio nota come malattia di Anderson-Fabry, questa patologia rara è caratterizzata dall’insufficienza di un enzima, chiamato alfa-galattosidasi A ed è causata da una mutazione a carico di un gene di cui sono state descritte oltre 800 diverse mutazioni in pazienti con malattia di Fabry. Tra i sintomi e segni principali vi sono: dolori diffusi e lesioni cutanee (angiocheratomi); ad essere colpiti sono soprattutto i reni, il sistema nervoso centrale e periferico e l’apparato cardiocircolatorio. La biopsia cutanea rappresenta una metodica diagnostica alternativa, sicura ed efficace, meno invasiva rispetto alla classica biopsia renale che di solito viene utilizzata. La procedura, messa a punto e validata in Italia dal gruppo della Neurologia dell’Università di Bologna, è adesso utilizzata da più di un anno anche presso la U.O.C…